性分化异常，是指这个人生下来后是男是女难以确定。因为其既有男的性征又有女的性征，形成了非男非女的现象。
性别的差异取决于性分化过程，性功能的发育成熟取决于生殖内分泌功能和大脑功能的完善。性分化过程(即确定是男是女的过程)于胚胎期完成，出生时就看出了是男是女。性发育成熟且有功能活动需要到青春期性激素开始发挥作用以后。
性分化分为两个过程，即性腺的分化和内、外生殖器的分化。
性腺有原始性腺分化而来，原始性腺无性别差异，但具有分化为睾丸或卵巢的双重潜能。性腺的分化是有性染色体组决定的。女性是有两个X染色体组成的(XX)、男性是有一个X和一个Y染色体组成的(XY)。
胚胎期如果胚胎内含有正常的Y染色体和使睾丸分化的基因时，则原始性腺分化形成胚胎睾丸;当性染色体组为XX时，体内无决定睾丸分化的基因，则原始性腺分化为卵巢结构。
内生殖器的分化源自中肾管和副中肾管，胚胎期两者并存，妊娠8周后开始分化。如性腺为睾丸，睾丸酮促使中肾管分化为男性内生殖器，副中肾管萎缩，于12周时分化完成;如性腺为卵巢，因无睾丸酮的分泌副中肾管分化为女性内生殖器，中肾管萎缩，也于12周时分化完成。
外生殖器的分化源自生殖结节、生之皱褶和生殖隆起，于12——13周完成。如性腺为睾丸，则生殖结节形成阴颈头、生殖皱褶形成阴茎体、生殖隆起形成阴囊;如性腺为卵巢，生殖结节分化为阴蒂、生殖皱着分化为小阴唇、生殖隆起形成大阴唇。
性腺分化异常是指性腺未分化为正常的性腺或外生殖器分化异常。性腺未分化成正常性腺时无性腺功能，无性腺发育，称间性体;外生殖器分化异常时，男女难辨，称性别畸形。
性分化异常的原因主要有几下几点：
性分化异常可分为性腺分化异常和类固醇激素代谢异常两类。妊娠期胎儿发育过程中，性分化是一个非常重要而复杂的过程，主要通过性染色体的组合、性腺分化、性表型(内外生殖器)分化三个阶段。而决定性别的根本因素，首先在于性染色体的组合，及位于染色体上的基因片段的正常与否。
XX组合成为女性胎儿，XY则为男性，这是遗传因素决定的。性腺唯有在性染色体和基因正常完好存在下，才能发育成结构、功能完整的睾丸或卵巢。性腺的分化异常必然影响到内、外生殖器(男的附睾、输精管、阴茎、阴囊等;女的、子宫、阴道、阴道前庭等)的正常分化。
引起异常分化的原因，除了遗传因素外还有类固醇激素代谢异常也会导致性分化异常，类固醇激素代谢异常导致的性分化异常，是因性激素异常而影响外生殖器的分化和发育，其特点是遗传和性腺的性别为女性，但因，使得男女难辨。
如男性化卵巢肿瘤、黄素瘤、肾上腺肿瘤等，孕期使用激素可导致性分化异常，甲睾酮可致胎儿严重男性化，人工合成的孕激素(炔诺酮、炔孕酮)可透过胎盘使女胎外阴男性化。外生殖器的分化主要受睾酮，尤其是双氢睾酮的影响。胚胎期有雄激素的作用，外生殖器分化为男性型，若雄激素缺陷或雄激素受体缺陷则外生殖器可分化成性别混乱的状况。
那么性分化异常怎么治疗呢?
的专家介绍，性分化异常诊断明确后，仅有部分类固醇激素代谢异常引起的性分化异常有希望得到矫正和恢复生理功能，其余的可根据病因和外生殖器发育状况、患者本人和父母的意愿来决定性别取向。性腺分化异常者往往需要进行性腺摘除，因为异常分化的性腺恶变几率很高。
对于外生殖器异常的可采用外科整形手术，能够部分的重塑外生殖器形态，但在功能上很难达到令人满意的效果。社会性别受到家庭和社会等多重因素的影响，需要医生、患者及其家庭共同讨论后慎重决定。
特别提醒：准备怀孕和正在怀孕的女性切记不要乱吃所谓的转胎药，随便使用雄性激素造成性分化异常的风险很大，因为当你知道怀孕的时候男、女已经确定(含有什么样的性染色体精子与卵子结合是瞬间的事)，再用所谓的转胎药只能导致性分化异常。
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